Φως στις γενετικÎÏ‚ αιτίες της παιδικής λευχαιμίας με την ανακάλυψη «Îνοχου» γονιδίου
Βρετανοί και Ιταλοί επιστήμονες ανακάλυψαν τη μετάλλαξη ενÏŒς γονιδίου που «πυροδοτεί» την ανάπτυξη της λευχαιμίας σε Îνα μωρÏŒ ήδη απÏŒ τη στιγμή που βρίσκεται στη μήτρα της εγκÏου μητÎρας του. Η ανακάλυψη του συγκεκριμÎνου «Îνοχου» γονιδίου ελπίζεται ÏŒτι θα οδηγήσει στην ανάπτυξη νÎων καλÏτερων φαρμάκων για την αποτελεσματικÏŒτερη καταπολÎμηση της πάθησης στη ρίζα της.
Συγκρίνοντας και κάνοντας γενετική ανάλυση σε δείγματα αίματος και μυελοÏ των οστÏŽν απÏŒ δίδυμα παιδιά, οι ερευνητÎς βρήκαν και στους δÏο δίδυμους Îνα κοινÏŒ γονίδιο, το ETV6-RUNX1, που προκαλεί τη λευχαιμία.
Οι ερευνητÎς, με επικεφαλής τον καθηγητή Μελ Γκριβς του ΙνστιτοÏτου ΕρευνÏŽν για τον Καρκίνο του Λονδίνου, που Îκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικÏŒ της Εθνικής Ακαδημίας ΕπιστημÏŽν των ΗΠΑ (PNAS), σÏμφωνα με το BBC, ανÎλυσαν την πλήρη αλληλουχία των περίπου τριÏŽν δισεκατομμυρίων «γραμμάτων» του γενετικοÏ «αλφαβήτου» στους δίδυμους, προκειμÎνου να ρίξουν φως στη γενετική αιτία της νÏŒσου.
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (καρκίνος των λευκοκυττάρων του αίματος) αποτελεί τη συνηθÎστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, πλήττοντας περίπου το Îνα τρίτο απÏŒ ÏŒσα είναι καρκινοπαθή. Είναι πολÏ σπάνια στους ενήλικες και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακÏŒμα τι προκαλεί την πάθηση τις περισσÏŒτερες φορÎς.
Συνήθως θεωροÏν ÏŒτι οφείλεται σε Îνα συνδυασμÏŒ γενετικÏŽν και περιβαλλοντικÏŽν παραγÏŒντων.
ΜÎχρι σήμερα Îχουν εντοπιστεί αρκετά «ελαττωματικά» γονίδια που συνδÎονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονÏŒτων που οδηγοÏν στη νÏŒσο, σε συνδυασμÏŒ με τους περιβαλλοντικοÏς παράγοντες, δεν Îχει ακÏŒμα καταστεί εφικτÏŒ να ξεκαθαριστεί. Η συνÎπεια είναι ÏŒτι αν και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι συχνά δυνατÏŒ να θεραπευτεί, τα χρησιμοποιοÏμενα φάρμακα μπορεί να προκαλÎσουν δυσάρεστες και μερικÎς φορÎς σοβαρÎς παρενÎργειες.
Οι βρετανοί ερευνητÎς μελÎτησαν ταυτÏŒσημους διδÏμους που Îχουν κληρονομήσει το ίδιο DNA απÏŒ τους γονείς τους. Και οι δÏο δίδυμοι είχαν εμφανίσει τη νÏŒσο απÏŒ πολÏ νωρίς στη ζωή τους, περίπου στην ηλικία των τεσσάρων ετÏŽν. Η σÏγκριση του γενετικοÏ υλικοÏ τους επÎτρεψε την ανακάλυψη του γονιδίου ETV6-RUNX1, που πιθανÏŽς συνιστά το πρÏŽτο βήμα για την «πυροδÏŒτηση» της πάθησης.
«ΚαταφÎραμε να "διαβάσουμε" ÏŒλο το ανθρÏŽπινο γονιδίωμα (σ.σ. των παιδιÏŽν). Μας αποκάλυψε για πρÏŽτη φορά μια μετάλλαξη - κλειδί που ξεκινά την ÏŒλη διαδικασία της λευχαιμίας», δήλωσε ο Μελ Γκριβς.
Οι επιστήμονες εκτιμοÏν ÏŒτι η μετάλλαξη εμφανίστηκε στον Îνα δίδυμο, ενÏŽ ακÏŒμα βρισκÏŒταν στη μήτρα και, στη συνÎχεια, τα κÏτταρά του μετÎφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφÏŒ του, καθÏŽς τα δÏο Îμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μÎσω του πλακοÏντα της μητÎρας τους. Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, ÏŒμως, ÏŒλες οι άλλες δεν ήσαν κοινÎς στο γονιδίωμά τους, συνεπÏŽς, σÏμφωνα με τους ερευνητÎς, πρÎπει να εμφανίστηκαν μετά τη γÎννησή τους και ενÏŽ η νÏŒσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμÏŒ τους.
kerdos.gr
